Forum Bioderko Strona Gwna


 
   
 
Poprzedni temat «» Nastpny temat
Autor Wiadomo
Badania kliniczne dla pacjentów chorych na alkaptonurię
Mijka 

Gigantus Bioderkus




Status: Endo x 1
Wiek: 73
Doczya: 21 Lis 2009
Posty: 763
Skd: W-M
Wysany: Sro 29 Pa, 2014   Badania kliniczne dla pacjentów chorych na alkaptonurię

Choroba ta często prowadzi do wymiany stawu kolanowego i biodrowego :!:

"Bezpłatne leczenie czarnych kości
Alkaptonurię wykrywa się na podstawie specjalistycznego badania moczu

Poszukiwane osoby mają niebieskie uszy, brązowo-czarne kropki na oczach, a ich mocz robi się czarny. To nie żart, tak objawia się rzadka choroba genetyczna. Teraz chorzy na alkaptonurię mają szansę na udział w badaniach klinicznych.

Alkaptonuria (AKU) nazywana chorobą czarnych kości to bardzo rzadka wrodzona wada metabolizmu uwarunkowana genetycznie. Występuje u więcej niż jednej osoby na 500 tys., endemicznie na Słowacji (1:19 tys. urodzeń), w Czechach i na Dominikanie. W Polsce zdiagnozowano do tej pory około 40 przypadków, jednak wiele osób żyje bez rozpoznania.

- Problem z diagnozowaniem rzadkich chorób wynika m.in. z tego, że w programie nauczania na studiach medycznych są one pomijane - mówi dr hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska z Zakładu Badań Przesiewowych Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie, konsultantka krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej.

Alkaptonuria jest związana z niedoborem enzymu zwanego dioksygenazą homogentyzynianową, co prowadzi do odkładania się pigmentu we krwi i w innych tkankach. Pigment ten to kwas homogentyzynowy, który zabarwia tkanki na kolor ochrowy. Jego większość jest wydalana z moczem, reszta odkłada się, obciążając stawy i serce.

Jak rozpoznać AKU? Od urodzenia mocz osoby dotkniętej tą chorobą staje się czarny po kilku godzinach kontaktu z powietrzem. W wieku 20-40 lat może się pojawić ochronoza objawiająca się niebieską pigmentacją uszu i brązowo-czarnymi kropkami na oczach. Od 30. roku życia pacjenci cierpią na ostre zapalenia kości i stawów - w szczególności kręgosłupa, stawów biodrowych, kolan i ramion. Stawy i kości są pokryte czarnym pigmentem, następuje ich zwyrodnienie i zwapnienie krążków międzykręgowych w lędźwiowym odcinku kręgosłupa i grzbietu. Pacjenci około 50. roku życia często wymagają wymiany stawów kolanowego czy biodrowego. Mogą się pojawić także inne objawy, np. kamica układu moczowego czy choroby zastawek serca.

Chorobę rozpoznaje się, wykonując specjalistyczne badanie moczu wskazujące na zwiększone wydalanie kwasu homogentyzynowego. Test ten można przeprowadzić tylko w niektórych laboratoriach szpitalnych.

Międzynarodowa organizacja AKU Society poszukuje pacjentów chorujących na alkaptonurię. Chce ich zaprosić do udziału w badaniu klinicznym o nazwie "DevelopAKUre", w Royal Liverpool University Hospital w Wielkiej Brytanii.

Zainteresowani proszeni są o kontakt z AKU Society: dr Nicolas Sireau, tel. +44 788 670 9633; e-mail: nick@akusociety.org

"
żródło: http://wyborcza.pl/TylkoZ...nych_kosci.html
_________________
Z zamartwianiem się lepiej poczekać. Może okazać się, że wcale nie jest potrzebne.
 
     
Wywietl posty z ostatnich:   
Odpowiedz do tematu
Nie moesz pisa nowych tematw
Nie moesz odpowiada w tematach
Nie moesz zmienia swoich postw
Nie moesz usuwa swoich postw
Nie moesz gosowa w ankietach
Dodaj temat do Ulubionych
Wersja do druku

Skocz do:  
 
   

Powered by phpBB modified by Przemo © 2003 phpBB Group
Template created by Qbs. Template theme based on Unofficial modifications.